[概述]第八章 染色体病和遗传性代谢病

遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease）。尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各专业，导致畸形、代谢异常，神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。本章重点介绍染色体病和遗传性代谢病。遗传病的种类和数量统计结果见表8 - 1，此外还有数 ......