[概述]一、X 连锁显性遗传病举例：抗维生素D 佝偻病

抗维生素D佝偻病（vitamin D‐resistant rickets。OMIM307800）又称低磷酸盐血症（hypophos phatemia），是一种以低磷酸盐血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病（图5‐.从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，少数只有低磷酸盐血症，而无佝偻病的骨骼变化，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。表5‐4 X连锁显性遗传病举例。 ......