先天性桡骨缺如(congenital absence of radius是一种罕见畸形,发生率约1 / 10万,双侧畸形占50%以上。伴有患肢的肌肉、神经及血管的异常。确切病因不清。根据成骨过程,本病是第1附属肢体部发育的抑制。桡骨发育缺陷与环境因素亦有关。2 . 77%的患者伴有其他畸形,如血液病(Fancon贫血、血小板减少或TAR综合征)和心脏异常(如Holt-Oram综合征或房间隔缺损)。患肢尺桡骨正侧位X线片,可显示桡骨纵向缺如的三个类型:Ⅰ型,桡骨发育不全。型,桡骨部分缺如。远端和中段桡骨不发 ......