[概述]二、常见的性染色体异常综合征

先天性卵巢发育不全综合征由Turner于1938年报道，故又称特纳综合征（Turner syndrome），其临床主要特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。患者染色体常见核型为45，X0。Turner综合征染色体不分离可发生于配子形成时的减数分裂过程中，称减数分裂不分离。先天性曲细精管发育不全综合征由Klinefelter等于1942年首次描述并记载，故又称克氏综合征（Klinefelter syndrome），是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病，也 ......