[辅助检查]十五、石 骨 症

石骨症（osteopetrosis）亦称为大理石骨（marble bones）、全身性骨硬化症（osteopetrosis generalisata）及粉笔样骨等，是一种少见的骨发育障碍性疾病。其主要特征为在成长过程中，钙化的软骨基质不能破坏，而持久存在，引起广泛性骨质硬化。本病原因不明，常有家族性，为常染色体显性和隐性遗传。一般常染色体显性遗传为良性病变，而常染色体隐性遗传为恶性。先天型主要见于婴幼儿，发病较早，病程进展快，常出现进行性贫血、肝脾肿大、脑积水、失明、脑神经受压和自发性骨折等症状，常因严重 ......