[速览]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多而导致肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素及性激素的生物合成。临床上最常见的是21-羟化酶缺陷，约占CAH的95%。幼年时身高增长过快，骨龄超过患儿身高龄及实际年龄，由于骨骺早期愈合致最终身材矮小。常在生后1～2周內出现精神萎靡、拒奶、呕吐、腹泻和脫水、消瘦、呼吸困难，甚至发绀及皮肤黏膜色素沉着显著。治疗首选氢化可的松，靜脈应用，初始剂量新生儿 ......