[治疗]（三）替代终末代谢产物

对于导致终末代谢产物缺乏的一类遗传性代谢病，如激素生物合成障碍等，最合理的治疗应为替代终末代谢产物。四氢生物蝶呤（ BH4 ）缺乏型PKU因伴有酪氨酸、色氨酸代谢障碍所致的神经介质多巴胺和5 -羟色胺缺乏，故应同时补充BH4 [ 2 ～ 10mg / （ kg · d ） ] 、左旋多巴[ 5 ～ 15mg / （ kg · d ） ]和5 -羟基色氨酸[ 3 ～ 13mg / （ kg · d ） ] 。代谢产物替代治疗亦适用于因膜转运障碍引起的中间产物缺乏，如高氨血症-高鸟氨酸血症-高瓜氨酸血症（ H ......