[临床表现]（六）眼睛、皮肤、毛发改变

眼睛、皮肤及毛发的异常也可为遗传代谢病的诊断提供一定线索。苯丙酮尿症患儿皮肤及毛发色泽浅淡。由于机体生化代谢紊乱，导致一些毒性代谢产物在体内蓄积，并经过尿液或体液排出体外，从而使尿液呈现特殊的颜色，机体形成特殊的味道。大多遗传代谢病表现为急性发作，但部分患儿在两次发作间期可完全正常。大多数在儿童后期、青少年、成人期才诊断的遗传代谢病不会马上引起生命危险（尿素循环障碍中部分鸟氨酸转氨酶缺乏症可以是致命性的） 。少数病例临床表现为慢性、渐进性症状，如长期食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻。进行性精神运动发育迟 ......