MH一般认为属于药物遗传性疾病或称麻醉疾病,也可以说是麻醉医师在自己的专业范围内碰得上的唯一一种可称得上病的疾病,是一种与遗传有关,以高热、肌肉强直、肌酶升高为主要特征的受体表达缺陷性疾病[ 7]。据统计50%为显性遗传,20%为隐性遗传,30%为散发型病例,麻醉药物是其发病最重要的激发因素。还受其他基因和环境因素的影响,恶性高热不完全外显率的特点势必降低基因诊断的价值[ 10]。 ......