[辅助检查]基因检测的特点主要体现在以下几方面：

基因诊断可进行症状前诊断，具即时性和超前性。基因诊断应用于遗传代谢病，不仅为进一步明确发病机制提供重要依据，而且使诊断水平从临床水平、生化水平，深入基因分子水平，具有重要的临床意义和科研价值，为遗传病的确诊和分型提供依据，弥补临床表型诊断的不足，为疾病的正确治疗提供依据。在临床上，染色体基因组芯片主要用于检测染色体拷贝数变异的疾病，这是目前临床诊断各类染色体异常、染色体微缺失和微重复综合征的首选方法，临床上有替代传统染色体分析的趋势，但是不能检测出染色体平衡异位、点突变。例如，糖原累积病的诊断过去较多使用 ......