[概述]五、先天性肌强直症

先天性肌强直(myotoniacongenita)(OMIM: 160800）是一种少见的遗传性肌肉疾病，发病率0.3／10万～0.6／10万，德国的发病率较高，为1／2～5万。主要表现为普遍性肌强直与肌肉肥大。Levior肌强直（myotonia Levior）是显性遗传性先天性肌强直，由De Jong命名。肌电图是明确先天性肌强直诊断的有力依据。经研究发现Cl C‐1跨膜蛋白末端的主要疏水区有一错义突变（P480L，即在480位点上发生脯氨酸变为亮氨酸），至今仍未有其他先天性肌强直患者有这样的突变报告 ......