性腺功能异常性疾病种类多,包括先天性性分化异常及遗传性性基因异常所致的各类畸形,后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。前一类疾病的诊断大多依靠临床表现及性染色体鉴定,将不在本书述及。现只主要讨论与临床生化诊断关系密切的性激素紊乱所致的有关疾病。鉴别诊断:其他病变引起的青春期延迟有高促性腺激素性性腺功能减退和低促性腺激素性性腺功能减退两大类,前者病变在性腺,包括各种原因引起的睾丸或卵巢发育不全或功能衰竭,它们的共同特点是血浆LH和FSH水平显著增高,因而不难鉴别。染色体检查:检查性染色质及染色体组型。 ......