四、病态窦房结综合征

由SCN5A的基因突变所导致的病态窦房结综合征（SSS），并非由于窦房结本身的病变，而是兴奋产生后，由于传播障碍而使心房兴奋异常。所以在心电图上表现为窦性心律的异常。近来报道四个家系的SSS源于SCN5A的基因突变［ 42 ］。图3‐28显示突变的位点。其中R1623X是个无意义（nonsense）突变，而致通道无功能。综上所述，钠通道分子结构上的有关位点发生突变时，就会严重影响钠通道的正常活动，而出现致命性的心律失常。最近的研究表明，钠通道基因SCN5A的其他一些位点上的等位基因也可出现异常。但如果和上 ......