[治疗]第37章 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是由于肝苯丙氨酸羟化酶（PA H）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）缺陷导致的遗传代谢性疾病。2 ﹒病因① PA H基因突变。酪氨酸受抑(黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑使羟苯酮酸堆积）。3 ﹒实验检查和特殊检查①尿苯丙酮酸试验示尿苯丙酮酸增多，血苯丙氨酸可高达600～3600 μ mol／L（正常人60～180 μ mol／L）。苯丙氨酸(0 ﹒ 1g/kg,连服3天）负荷试验后，经典PKU ＞ 1 ﹒ 22mmol／L，轻型＜ 1 ﹒ 22mmol／L。血苯丙氨酸升高.2 ﹒转氨酶性高 ......