[诊断]（六）遗传性纤溶酶原缺陷

纤溶酶原（PLG）是一种分子量为92kD的单链糖蛋白，含791个氨基酸，基因长度55kb，位于染色体6q26～27，在肝脏合成。在血浆中存在谷氨酸纤溶酶原和赖氨酸纤溶酶原，均可被其活化剂t‐PA、u‐PA等作用。纤溶酶原活化位点在肽链的精氨酸561‐脯氨酸562处，纤溶酶原在其活化剂的作用下转变成纤溶酶，起到清除血液中纤维蛋白凝块，防止血栓形成的作用。敲除纤溶酶原基因的小鼠也未受静脉血栓形成影响，这些均不支持纤溶酶原缺陷作为静脉血栓形成病因，并提示有血栓形成的纤溶酶原缺陷症的患者可能存在其他的易栓因素。纤 ......