[速览]第一节 强直性肌营养不良

Steinert、Batten和Gibb于1909年首先定义强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）。DM属于氯离子通道病，呈常染色体显性遗传。目前研究已经发现两个DM相关基因，分为DM1和DM2两型。Icker等首次报道以近端肌受累为特点的DM2，也称为近端型强直性肌营养不良（proximal myotonic myopathy，PROMM），致病基因为ZNF9，定位于3q21，编码锌指蛋白9（zinc finger protein 9，ZNF9）。动态突变产生重复序列数目异常增生 ......