[速览]第五节 波纹肌肉病

波纹肌肉病（rippling muscle disease，RMD）是一种良性的肌强直样肌病，以短暂的局部肌肉隆起和波纹样收缩为临床特点，直接的机械刺激可诱发发作，如叩击和肌肉的伸展等均可诱发上述症状。常染色体显性（多数）或隐性遗传，致病基因为CAV3，位于3p25，编码caveolin-3蛋白，本病与LGMD1C、伴caveolin缺陷的远端肌病和原发性高肌酸激酶血症同属等位基因病，统称为caveolinopathy。肌强直发作时伴有加温现象，以叩击性肌强直和肌肉被动伸展后的波纹样运动最具特征性，可伴有 ......