[临床表现]【临床表现】

CMT1患者10～30岁均可发病，约占全部CMT的80%，其中CMT1A患者占CMT1的70%～80%。临床主要症状为下肢远端肌无力，早期多累及胫骨前肌，导致足下垂，进展后可逐渐累及大腿和上肢远端肌，约2 / 3患者出现上肢远端肌无力和萎缩，呈爪形手。膝关节以下肌萎缩明显，呈类似倒置香槟酒瓶样或鹤腿样表现。患者无肢体麻木等感觉异常，腱反射多降低或消失。多数患者伴有弓形足、马蹄内翻足和杵状趾等畸形（图2-10-31A、B）。累及膈神经时可出现呼吸肌无力。当合并震颤、步态蹒跚和Romberg征阳性时，称为Ro ......