[速览]四、3β‐羟类固醇脱氢酶（HSD）缺陷症

3 β‐HSD是催化相对无生物活性的Δ 5‐前体物向具生物活性Δ 4‐肾上腺和性类固醇转化的必需酶。在经典型患者中，基因组DNA探针检测没有发现Ⅰ型基因有突变而在2型基因中至今已发现至少有两种突变：一种为无义突变（称为W171X，它使171位密码子TGG插入TAG，另一种为框架移位突变，从而产生一个截短的蛋白，在非经典型患者中至今尚未发现基因组存在任何变异。若需排除肾上腺或卵巢可能存在分泌类固醇的肿瘤时，可结合进行地塞米松抑制试验和炔诺酮试验，本病可被抑制而肾上腺或卵巢分泌性肿瘤均不受抑制，对不受抑制者应 ......