[病因学]【病因与发病机制】

进行性肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样。如假肥大型肌营养不良症的基因（DMD和BMD）位于染色体Xp21，属X连锁隐性遗传。该基因组跨度2300kb，是迄今为止发现的人类最大基因，cDNA长14kb，含79个外显子，编码3685个氨基酸，组成427kD的细胞骨架蛋白— —抗肌萎缩蛋白（dystrophin）。作为细胞骨架的主要成分，抗肌萎缩蛋白与肌纤维膜糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋白相关蛋白（dystrophin-associated protein），这些蛋白与肌 ......