多在20岁左右起病,也可在儿童及中年起病,男女均可受累。临床上以骨骼肌不能耐受疲劳为主要特征,轻度活动后即感疲乏,休息后好转,可伴有肌肉酸痛。后期可出现持续性肌无力,甚至肌萎缩。如果以眼睑下垂为首发症状,且缓慢进展为全眼外肌瘫痪,眼球完全固定,部分患者可有咽部肌肉和四肢无力者,称为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)。在发作期进行脑MRI检查时,T2和DWI像可清晰地显示沿脑回分布的皮质及皮质下呈现出高信号,T1像呈现低信号(图17-9~图17-11),脑CT扫描显示出低密度改变,这种改变常称为“层状坏死”, ......