分子诊断实验室标本采集要重点注意的是选择合适的标本种类、标本量、抗凝剂等以及标本的传送和保存。目前的分子诊断多采用患者的血标本,包括血浆、血清、全血和白细胞,占总分子诊断标本60%以上,其次是脑脊液、胸腹水及各种穿刺液和分泌物,有时还有一些特殊的标本如唾液、泪液、指甲、毛发等。但分子诊断的方法相对于传统的检测方法更加灵敏、特异,标本需要量少,不要求其标本存活,因此可较多考虑标本采集的便利性及通用性。标本采集所用的防腐剂、抗凝剂及相关试剂材料不应对整个分子检测过程产生干扰。常用的抗凝剂有肝素、EDTA、柠檬 ......