[速览]二、Wolf-Hirschhorn综合征

Wolf-Hirschhorn综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS）（OMIM，194190）发病率为1 ∶ 50 000，男女患者比例为1 ∶ 2，是由于患者染色体4p16.3杂合性缺失而导致的一种多系统发育障碍疾病。散发型患者平均年龄34岁，遗传型患者平均年龄18岁，约21%的患儿在出生2年内死亡，死因主要为先天性心脏病、下呼吸道感染等。FISH技术可有效检出WHSCR1和WHSCR2微缺失的患者。对患者的父母应行FISH检查明确其是否为易位携带者，如再次生育应行产前诊断。 ......