[概述]第5节　马方综合征

马方综合征（ Marfan s syndrome ， MFS ）或称蜘蛛指（趾） （ arachnodactyly ） ，为1896年Marfan描述的一种间质组织先天性缺陷疾病。本症波及骨骼肌肉、心血管和眼，几乎都有相似的外显率，但又有多种不同的表达。诊断有赖于临床表现。有些病例呈年龄依赖性。发病率为1 / 5000 ~ 1 / 10 000活产儿，约30%为散发病例由首发的突变造成，可能与高龄父母有关。有些高胱氨酸尿症病例，外观很像马方综合征，但有三点显著不同： ①智力低下。并发髋脱位者可行关节囊成形 ......