（十三）Dystrophin基因

假肥大型进行性肌营养不良（DMD）是由于抗肌萎缩蛋白遗传缺陷而致的一种X连锁隐性遗传病。Dystrophin是其致病基因，该基因定位于Xp21.1-21.3，长度2500kb，由79个外显子和78个内含子构成，具有突变频率高且突变形式多样的特点。Dystrophin基因突变主要是基因的部分缺失或重复，占全部突变基因的50%～60%，其中缺失部位最多的集中在基因中心（外显子44～.Dystrophin基因产物为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin），与其相关蛋白复合体（dystrophy GAP-associ ......