[速览]软骨发育不全

临床特征：表现为肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受到影响。出生时肢体短而臃肿，头大圆、面宽、鼻梁塌陷，胸腔钟形，腰椎前凸，骨盆小而宽，下肢短而弯曲，呈弓形。患儿塌鼻梁，四肢短小，小于同龄儿的3个标准差以上，躯干基本正常。 ......