[速览]七、型糖原累积病

型糖原累积病是磷酸甘油酸激酶缺乏症（phosphoglycerate kinase deficiency），为X性连锁隐性遗传。本病的X性连基因的全长cDNA已获得。全身型,表现为溶血性贫血、抽搐、智力低下、肌红蛋白尿。其中可伴有反复发作的肌红蛋白尿、溶血性贫血和智力低下。前臂缺血运动试验的静脉血乳酸可增高或正常。 ......