[速览]第四节 进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组以缓慢进行性加重肌无力及肌肉萎缩为主要临床特征的原发性肌肉变性病。病因不确定，研究较深入是假肥大型肌营养不良，目前已确认该型是因基因缺陷导致分布于骨骼肌和心肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白缺乏而发病。大多与遗传因素有关，但遗传方式各不相同。基本病理变化为肌纤维坏死、再生，肌膜核内移。肌细胞随病情发展逐渐萎缩或代偿性增大。随病情进展，以上症状越来越重，且出现四肢近端肌肉萎缩、肢体挛缩、骨骼变形、智力减退等，患儿常在15岁前即不能行走，约90%患儿伴有肌肉假性肥大，以腓肠肌最常见，也可见于臀肌、三 ......