直立不耐受是一种多因子病,可能有多种基因共同作用参与其发病。目前对于直立性低血压有几个评估基因多态性的研究即内皮素1基因(5 ′非翻译区的插入变异),1肾上腺素能受体基因(β1甘氨酸49的多形性)、人类去甲肾上腺素转运基因(丙氨酸457蛋白的多形性)、Gs蛋白α亚单位(T131C的多形性)和G蛋白β3亚单位(C825T的多形。Hahn等研究发现去甲肾上腺素转运蛋白是一种去甲肾上腺素能神经传递的重要调节剂,在直立不耐受的个体具有人去甲肾上腺素转运蛋白基因A457P多态现象,A457P变异引起正常结构破坏,这 ......