[概述]二、糖原贮积症

糖原贮积病（ glycogen storage disease ， GSD ）是一组由于糖原合成和分解过程中各种酶的缺陷而导致糖原分解障碍或合成异常，以至过量的或异常分子结构的糖原以及其中间代谢产物贮存于组织、器官内，并对其造成损害而引起的临床病变。已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，根据酶缺陷、临床表现及生化特征的不同， GSD可分为13种类型（各型的特征见表3 -。各型GSD中最常见的是Ⅰ型糖原贮积症，约占总数的25% 。家庭中如需生育第二胎，可进行遗传咨询，进行产前基因诊断，胎儿肝 ......