[诊断]九、X连锁高IgM综合征

X连锁高IgM综合征（X-linked hyper IgM syndrome 1，HIGM1）是一种异常的T淋巴细胞和B淋巴细胞功能紊乱所导致的，男性的患病率为2 ∶ 1 000 000，为X连锁隐性遗传。由于T淋巴细胞上表达的CD40L缺陷，不能向B细胞提供有效的辅助信号，导致B淋巴细胞功能障碍从而出现免疫球蛋白转换障碍，特点是血清IgG和IgA的浓度降低伴随正常或升高的血清IgM的浓度。临床表现变化很大，超过50%的HIGM1男性患者在一岁内出现症状，90%以上是四岁以内出现症状。测序分析，能检测到9 ......