[诊断]二、染色体结构异常症的实验诊断

染色体结构异常症有罗氏易位、部分三体综合征、部分单体综合征等。染色体结构异常实验诊断的经典技术是染色体核型分析。FISH 、芯片等技术也可用于特定染色体结构异常的实验诊断。产前诊断时根据孕龄不同选择采集绒毛、羊水或脐血等进行实验诊断。4P部分单体综合征:又称Wolf-Hirschhorn综合征。核型为5号染色体的短臂缺失，其缺失部位内含5p14或5p15 。而大部分病例的父母染色体正常，源自新的突变，父母一方的生殖细胞形成时第5号染色体发生两次断裂所致。患儿小头，脸圆，面部有奇异机警表情，眼间距宽，哭声如 ......