[速览]〔附1〕21‐羟化酶缺陷症

本症系先天性肾上腺增生症中最常见类型，新生儿中其发生率约为1／1000。21‐羟化酶系一微粒体酶，它促使17 α‐羟孕酮及孕酮转化为11‐去氧皮质醇及11‐去氧皮质酮，此酶减少或活性降低致类固醇激素的合成阻滞于孕酮和17‐α羟孕酮水平。其它类型的先天性肾上腺增生症:如11‐β羟化酶缺陷症、3‐β羟类固醇脱氢酶缺陷症等亦有出生时外生殖器两性畸形及性早熟,其临床特征见下述。开始治疗时应每月测一次血17‐羟孕酮或尿17酮类固醇，共3月，以便调整药量，待剂量稳定后，可每3～12月复查一次，使血17‐羟孕酮或尿17 ......