[诊断]【临床诊断】

最突出的表现为骨骼发育迟缓，尤以长骨明显，患儿身材矮小，四肢粗短，上部量大于下部量。新生儿血清T 4 ＜ 90nmol／L（6.9μ g／dl），TSH ＞ 20mU／L者，即可诊断为先天性甲状腺功能低下，此项测定对早期诊断极为重要。除可直接对患者做出准确诊断外，还可于症状出现前发现缺陷基因，做出早期诊断，因此适用于经新生儿筛查诊断的患者。若血清T 4 ＜ 130nmol／L，TSH ＞ 20 μ U／ml，即为可疑病例，应立即取静脉血测定TSH值，作长骨X线拍片，99m Tc甲状腺显像等以确定诊断，并需 ......