[治疗]【实验室检查】

血3 -羟基异戊酰肉碱（ C5 - OH ）增高，可伴或不伴有丙酰肉碱（ C3 ） 、或C3与乙酰肉碱（ C2 ）比值增高。1%患者可在出生数月或数年后出现症状，酶活性1% ~ 10%患者可在出生数月后出现症状，所有BTDD诊断后均需要生物素（一般是游离型）治疗5 ~ 20mg/d ，部分BTDD可小剂量生物素1 ~ 5mg/d治疗。食物（尤其是动物源）中多含结合型生物素，或不含游离生物素， BTDD缺乏者因无足够的BTD作用释放游离生物素，故建议使用胶囊或片剂型生物素，而不建议用悬液型或液体型生物素。随 ......