[诊断]【诊断】

1 .病史当患儿出现原因不明的反复呕吐、喂养困难、肌张力低下、惊厥、酸中毒、呼吸困难、生长发育落后等时均应考虑到本病的可能，部分病例可有明确家族遗传史。4 .血象、血气分析、电解质、血氨、血乳酸、血丙酮酸、血糖、尿酮体测定等常规实验室检查可辅助本病诊断。目前国际上对该病的产前诊断已有许多成功经验，特别是对35岁以上的高龄孕妇均建议进行产前诊断。有关变位酶缺乏的体细胞基因治疗研究正在开展，尚未应用于临床。 ......