[速览]五、21三体综合征

本病是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征，也称为先天愚型，是由Lang don Down于1866年首先描述，故也称Down综合征。在Down描述此病近100年后，才由Lejeune于1959年初步证实此综合征是G组染色体多了一个。最初一直认为额外的是21号染色体，故命名为21‐三体型。1965年Yunis用放射自显影术才确定额外的染色体是22号，但由于21三体沿用已久，故巴黎会议决定将21号染色体与22号染色体对换，而此病则仍称为21三体型。对患儿宜注意预防感染，加强训练，如伴有其他畸形，可考 ......