获取信息是遗传咨询的第一步,让咨询者及家人了解获取信息的目的以及从资料中所获得的信息非常重要。主要应获取的信息包括:①家族史,通常用系谱的方式来描述、记录先证者和家人的相互关系以及可能和诊断有关的表型特征,用统一的符号表示各种情况,保证系谱能够被准确的理解。还应了解咨询者及家人对疾病原因的认识程度,以及他们的情感、经历、教育、文化、社会地位等。遗传咨询服务还需要遗传学实验室专家的参与,他们一般熟悉相关领域的遗传学知识,同时也参与咨询工作的具体工作,主要负责有关临床遗传诊断实验室的管理、实验结果的解释、检查 ......