[速览]2﹒13三体综合征

这类畸形于1657年经眼科专家Bartholin描述，随后神经解剖学家Kundrat。做了较详细的叙述, 1960年Patau发现患儿的细胞染色体多了条13～15号染色体，故又称为Patau综合征。1965年Yunis等报道该染色体在其长臂的中、下部分复制DNA延迟，以后把它定为13号，称此为13三体综合征。患儿生长发育障碍，喂养困难，生活力差，智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张力低下，呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变等。易位型和嵌合体型的存 ......