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[速览]第二节 18 三体综合征

18 三体综合征(trisomy18)又称爱德华(Edwards)综合征,临床上以头骨长窄而头围小、低位耳、颈蹼、运动和智力发育迟缓以及多发畸形为特征。95%在胚胎或胎儿期死亡而致流产或死产。18 三体综合征的发生,一般认为多由于母亲卵子减数分裂发生不分离所致。常见脐及腹股沟疝,腹直肌分离,骨盆狭窄。异位及马蹄形肾,肾盂积水,巨输尿管或双输尿管。一般认为对高龄产妇、习惯性流产和有染色体异常儿生产史者宜行产前诊断。对有羊水过多和过期妊娠等病理妊娠者,亦应警惕本病的产生。肺炎、心脏畸形和多种其他畸形是导致死亡 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十三章 染色体疾病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:443-444
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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