[辅助检查]【系谱分析】

准确而有效地记录家族史对遗传性疾病的诊断非常重要，最好的方法是绘制系谱，确定遗传性疾病体遗传方式依赖于系谱分析。根据系谱特征可以判断疾病的遗传方式，是否符合孟德尔遗传规律，通常将严格遵循孟德尔遗传规律的疾病称作孟德尔遗传性疾病，否则，称为非孟德尔遗传性疾病。在以往被认为是多基因病的一些疾病中，发现有相当一部分是遗传异质性所致，例如糖尿病、癫痫、婴儿巨结肠症和先天性心脏病，其中一部分是单基因缺陷。 ......