[速览]八、视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征

1866年，Laurence与Moon最先报告原发性视网膜色素变性的家族中，有患者伴有生殖器发育低下及智力迟钝。而后，Bardet和Biedl首先确立典型的该综合征包括5个组成部分，即视网膜色素变性、生殖器发育低下、先天性肥胖、多指（趾）及智能缺陷，故称之为视网膜色素变性多指趾肥胖生殖器异常综合征（Bardet-Biedl综合征）。75%多指（趾），几乎全部患者均有肥胖倾向，15岁以上患者约50%有生殖器发育低下，约5%的患者伴有耳聋。 ......