[病因学]五、分子遗传学基础

研究者们试图从发病机制来解析J波综合征，目的是从根源上解析长期以来人们对之的争论焦点，即Br S和ERS是两种疾病，还是同一种疾病的不同临床发展阶段，及Br S是否属于J波综合征。他们对该患者的DNA进行了21个候选基因的筛查，结果发现KCNJ8基因的一个错义突变C1265T，在422位点的S氨基酸变为L。影响复极化的离子通道有钠通道（SCN5A、SCN1b）、钾通道（I Kr、I Ks、I KATP、I to）、钙通道（L型钙通道α和β亚单位）等，及最近报道的与复极化异常有关的一氧化氮调节因子CAPON ......