[病因学]第六节 星形细胞瘤分子遗传学特征

目前，组织形态学分析仍然是星形细胞瘤诊断的金标准。然而，肿瘤的异质性和非肿瘤病变重叠的组织学特征，以及活检取材的局限性都增加了星形细胞瘤的诊断难度。过去十多年中，我们对星形细胞瘤发生发展的分子遗传学特征的认识已经取得了很大的进展。在低级别星形细胞瘤中，异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehy‐drogenase，IDH）1及IDH2存在突变，提示IDH突变是星形细胞瘤发生的早期事件。间变性星形细胞瘤进展为继发性胶质母细胞瘤常常与10q的丢失有关。大部分毛细胞性星形细胞瘤以BRAF融合（BRAF／KI ......