第三节 c‐kit 基因突变与黑色素瘤

C‐kit原癌基因位于染色体4q11‐12，其表达产物称c‐kit受体。人c‐kit基因最先从胎脑c DNA文库中分离出来的，产生两种同功型的c‐kitm RNA：c‐kit A和c‐kit。C‐kit原癌基因编码的c‐kit受体，属Ⅲ型酪蛋白激酶家族，包括一个含五个Ig样基序的胞外区（结合SCF）、一个较短的跨膜区（传导信号）和一个含酪氨酸激酶活性的胞浆区。近膜区二聚化结构域及胞内的近膜结构域和激酶结构域常易发生突变，导致c‐kit基因异常活化。C‐kit与SCF之间的特异性结合触发c‐kit的同源二聚 ......