[速览]（二）微缺失综合征

微缺失综合征是近年来新定义的一组由于染色体不平衡改变引起的疾病，其中多数疾病既往已经被临床所认识，但是病因不明。一般来讲，标准的染色体分析不能发现这些异常。少数情况下，由于发现了染色体的缺失或其他重排而引起对特殊的染色体区段的注意，进一步应用分子技术，特别是FISH技术，揭示了光学显微镜不能识别的染色体重排，在相同的疾病，既有相同或相似的临床表现，也包含相同的染色体缺陷。缺失是单基因突变引起疾病的众多机制之一，FISH分析并不能显示所有的被影响患者的缺失，如Rubinstein‐Taybi综合征，Ange ......