[病理生理]三、Kir2﹒1的突变导致的通道病

Kir2.1的突变导致两种类型的通道病：L QT7和SQT3。前者是由于功能降低，而出现复极延长，从而发生EAD，而后者是功能异常增强，而使复极加速，导致APD缩短。L QT7 2001年Plaster等人首次报道了Andersen综合征的发病机制是Kir2.1的突变，其结果是IK1的降低或丧失（图6‐.B、C示Kir突变D71 V和R218 W的电流特点。D172在Kir2.1的分子结构中是与sper min及Mg2 ＋相结合而发生阻断作用的部位，并位于与PIP2相结合点附近，它的突变可导致内向整流的改 ......