[病因学]（一）复制错误表型

在最初的遗传学连锁分析时，人们发现HNPCC患者的肿瘤有一个显著的特点：在大多数与HNPCC相关的肿瘤中存在着遗传不稳定性（geneticinstability）或微卫星不稳定性（microsateliteinstability，MSI），表现为复制错误（replicationerror，RER）。即是与同一个体的正常组织细胞的DNA相比，肿瘤细胞的基因组DNA中单个、二个、三个或四个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变［ 20 - 22 ］。29）的HNPCC结直肠癌和57%（8／.另外，RER阳性在消 ......