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[速览]6. LQT6——心肌钾通道基因MiRP1(KCNE2)(OMIM:603796)

MiRP1,称为minK基因相关肽或KCNE2,由Abbott等克隆和定位为新的钾通道基因。染色体定位研究将这个基因定位于21q22.1,已发现11个突变(图2 - 1 - 1 -。图2 - 1 - 1 - 6遗传性心律失常基因信息库中的 KCNE1基因突变图谱 MiRP1是含123个氨基酸的通道蛋白,推测只有一个跨膜片段,类似于minK基因。在79kb的KCNE1内部反向排列,这两个基因的可译框架有34%相同,两者都包含在一个外显子里,提示它们通过基因重复和趋异进化相关连。其功能受钾离子的调节,类抗心律 ......

——《遗传性心律失常》
书名:《遗传性心律失常》
栏目:遗传性心律失常 > 第二篇 各 论 > 第一章 单基因遗传性心律失常 > 第一节 长QT综合征 > 【LQTS的遗传学特点及分子生物学发现】 > (一)与RWS有关的基因
作者:浦介麟 张开滋 李翠兰 洪 葵
参编:崔长琮,刘文玲,田小利,陈义汉,杨宝峰
页码:148
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2010-12-01
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