[速览]三、D组三体性综合征

D组三体性（trisomy 13-15）综合征，1966年Patau首先报告本病，故又称为Patau综合征。核型分析证实为D组13～15染色体组内的一对为三体性，染色体数为47个。新生儿中的发病率约为1 ︰ 25 000，女性明显多于男性。患儿的畸形和临床表现要比唐氏综合征严重得多。患儿智力低下，颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2 / 3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其他常见多指（趾），手指相盖叠，手指畸形与17-18三体性相似，指甲凸出。79 ......